Program
9:00 - 9:05
Otwarcie konferencji
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek, dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
9:05 - 10:45
Sesja I Choroby rzadkie – co nowego?
Prowadzący: prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
9:05 - 9:20
Choroby rzadkie z perspektywy zarządzania szpitalem klinicznym
dr hab. n. med. Paweł Ptaszyński, prof. UMED
9:20 - 9:35
Osiągniecia minionego roku w chorobach rzadkich – co udało nam się
osiągnąć, co jeszcze przed nami?
dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD
9:35 - 9:50
Leczenie amyloidozy transtyretynowej – czy w końcu niemożliwe stało
się możliwe?
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
Wykład sponsorowany 
9:50 - 10:05
Skórna manifestacja chorób autozapalnych
prof. dr hab. n. med. Aleksandra Lesiak
10:05 - 10:20
Objawy kostne w chorobie Gauchera – od objawu do diagnozy i leczenia
prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk
10:20 - 10:35
Sekrety choroby Fabry’ego z perspektywy 5 lat terapii
dr hab. n. med. Longin Niemczyk
Wykład sponsorowany 
10:35 - 10:45
Dyskusja
10:45 - 11:45
Sesja II Od objawu do rozpoznania, ale czy leczenia?
Prowadzący: dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, dr n. med. Łukasz Przysło
10:45 - 11:00
Maski reumatologiczne Choroby Fabry'ego
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
Wykład sponsorowany 
11:00 - 11:15
Stiff Person Syndrome – rzadka choroba, o której świat usłyszał dzięki
Celine Dion
dr hab. n. med. Agata Gajos, prof. UMED
11:15 - 11:30
ASMD – czy rzeczywiście najrzadsza z rzadkich?
dr n. med. Łukasz Przysło
Wykład sponsorowany
11:30 - 11:45
Red flags chorób rzadkich w reumatologii
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
Wykład sponsorowany
11:45 - 12:00
Różne oblicza chorób lizosomalnych – praktyczne wskazówki dla lekarzy różnych specjalizacji
dr n. med. Dariusz Rokicki
Wykład sponsorowany
12:00 - 12:10
Dyskusja
12:10 – 12:25
Przerwa kawowa
12:25 - 12:50
Możliwości diagnostyczne wybranych chorób lizosomalnych.
Testy suchej kropli krwi bez tajemnic – zalety, ale i ograniczenia
metody
Petra Oliva (Archimed life)
12:50 - 13:00
Dyskusja
13:00 – 13:45
Przerwa obiadowa
13:45 - 15:10
Sesja III Częste objawy rzadkich chorób
Prowadzący: dr hab. n. med. Longin Niemczyk, dr hab. n. med. Agata Gajos, prof. UMED
13:45 - 14:00
Obrzęk naczynioruchowy
dr n. med. Aleksandra Kucharczyk
Wykład sponsorowany
14:00 - 14:15
Ból - nie tylko w chorobach rzadkich
dr n. med. Justyna Pigońska
14:15 - 14:30
Różne oblicza niedoborów odporności
dr n. med. Aleksandra Opinc-Rosiak
14:30 - 14:45
Różne oblicza kardiomiopatii przerostowej
lek. Małgorzata Balcerzak-Stępień
14:45 - 15:00
CART-T – kiedy reumatolog spotyka się z hematologiem
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, dr n. med. Piotr Stelmach
15:00 - 15:10
Dyskusja
15:10 – 15:20
Przerwa kawowa
15:20 - 16:50
Sesja IV Różne manifestacje nie tylko chorób rzadkich
Prowadzący: dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
15:20 - 15:35
NF-1: choroba, którą spotka każdy pediatra i lekarz osób dorosłych
dr n. med. Marek Karwacki
Wykład sponsorowany 
15:35 - 15:50
Hipofosfatazja – mamy to!
dr hab. n. med. Izabela Michałus
Wykład sponsorowany
15:50 - 16:05
Baśniowa kraina reumatologii dziecięcej – księżniczki, rycerze i groźne smoki
dr n. med. Justyna Roszkiewicz
16:05 - 16:20
TTP – od objawu do rozpoznania i terapii
prof. dr hab. n. med. Jacek Treliński
16:20 - 16:40
Zespół sztywnego człowieka – prezentacja przypadku, głos Pacjenta
Olga Wojtyczka, Maciej Wójcik (SKN Chorób Rzadkich)
16:40 - 16:50
Dyskusja
16:50 – 17:00
Zakończenie konferencji